De nouvelles modifications dans les mesures diagnostiques sont apparues dans le dépistage des anomalies chromosomiques du premier trimestre de la grossesse.

Deux mesures diagnostiques vous sont actuellement proposées :

a.- Le test du premier trimestre (TPT) : la mesure de la clarté nucale ( dite mesure «  de la nuque » en langage courant ) s’effectue à l’arrière de la tête du bébé, au niveau de sa nuque. Il s’agit d’un espace clair situé sous la peau de la nuque de votre futur bébé. Une clarté nucale épaisse peut indiquer un risque augmenté d’anomalies chromosomiques, la plus fréquente étant la trisomie 21 (ou mongolisme ou syndrome de Down). Elle peut également indiquer un risque plus important d’anomalies cardiaques, osseuses ou autres anomalies. Pour déterminer précisément le risque de trisomie 21, un logiciel informatique va le calculer en fonction de votre âge, de la taille de cet espace clair et de la longueur de l’embryon (longueur cranio-caudale). Ce test est effectué entre la 11ème et 14ème semaine d’aménorrhée et on considère qu’il est fiable à 75%. Combiné à une analyse sanguine (dosage de la PAPPA et de la BHCG ), la fiabilité atteint 90 à 95%. Les résultats de l’échographie sont immédiats, mais vous devrez attendre quelques jours pour le résultat définitif avec l’analyse sanguine. Ce résultat est envoyé à votre médecin qui vous le communiquera.

Si la clarté nucale est très augmentée, on pourra vous proposer de vérifier la carte chromosomique de votre enfant en réalisant une choriocentèse (biopsie de trophoblaste) ou une amniocentèse.
Cette mesure n’est pas possible dans 2% des cas en raison de la position de votre bébé. Nous pouvons à ce moment vous demander de revenir quelques heures ou jours plus tard pour une nouvelle mesure.
Ce test dit du premier trimestre donne une valeur de risque dont le seuil critique pour une amniocentèse avait été fixée à 1/350.
Elle est considérée comme plus impérative actuellement lorsqu’elle s’élève à 1/50
Or une amniocentèse est grevée d’un taux de perte du fœtus de 1 %.
Pour cette raison, nous disposons actuellement du test sanguin maternel apparu il y a 2 ans environ dans notre « panel technologique »

b.- Le test sanguin maternel permet d’établir une carte chromosomique du fœtus que vous portez.
Il est réalisable très tôt mais se trouve prescrit généralement entre 12è et la 14ème semaine de grossesse pour être pratiqué au-delà de la période fausses-couches précoces ( entre la 7ème et la 11ème semaine)
Cette prise de sang, faite au cabinet, est envoyée dans un laboratoire spécialisé qui va nous donner une réponse après 10 jours
Il permet d’établir la carte chromosomique de votre enfant. Il porte son attention surtout sur le dépistage des trisomies les plus fréquemment rencontrées, à savoir les trisomies 13, 18 et 21, mais peut être complété par une carte complète de tous les chromosomes fœtaux.

Deux possibilités de choix vous sont ainsi offertes :

Le test dit « Prendia  start » : qui détermine la présence des trisomies 13, 18 et 21. Il est facturé sfr 950 , facture payée par votre caisse maladie si le risque de trisomie, calculé par le test de clarté nucale réalisé lors du TPT, est supérieur à 1 / 1000.
Si le risque calculé lors du TPT est supérieur à 1/50, on considère que l’indication à l’amiocentèse est plus impérative et l’on propose d’emblée une amniocentèse sans passer par le test Prendia-Start…..mais si vous voulez absolument éviter le risque d’une amniocentèse, vous pourrez tout de même demander un test Prendia -Start…et vous pourrez avoir raison d’avoir refusé l’amniocentèse dans un pourcentage élevé des cas.
Si le test Prendia-Start pose le diagnostic de trisomie 13, 18 ou 21, une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ce diagnostic.
Le test Prendia-expert permet d’établir la carte chromosomique complète, apportant des renseignements supplémentaires. Il permet de diagnostiquer des anomalies chriomosomique plus rares et plus complexes : Les anomalies gonosomiques (sex chromosome anomalies ou SCA), Les trisomies autosomiques rares (trisomies 6,7,14,15), Les anomalies de la structure chromosomique. 
Ce complément du « Prendia start » n’est pas pris en charge par votre caisse-maladie, même si le risque fourni par le TPT est supérieur à 1/1000.

En résumé, nous conseillons à toutes nos patientes enceintes cette démarche diagnostique particulière du premier trimestre de grossesse dont on peut résumer les modalités d’acceptation par les caisses-maladies :
Prendia Start est remboursé par l’assurance obligatoire des soins si le risque de trisomie 21, 18 ou 13 déterminé par le test du 1er trimestre est égal ou supérieur à 1:1000. Si le risque est inférieur à 1:1000 ou si le test du 1er trimestre n’a pas été effectué, les coûts (CHF 950.-) ne sont pas pris en charge par l’assurance obligatoire des soins.
La recherche des chromosomes sexuels (X et Y) peut être demandée, sans frais supplémentaires, en complément à Prendia Start
Les coûts du supplément Prendia Expert ne sont en règle générale pas remboursés par les caisses maladies : elles s’élèvent à environ350 sfr. La patiente s’adresse directement à son assureur concernant une éventuelle prise en charge par sa caisse maladie des coûts de ce supplément au test Prendia Start.

Pour terminer, il est important de mentionner que :

Toute femme enceinte peut avoir une consultation chez un généticien
Toute femme enceinte peut renoncer à un dépistage du premier trimestre de grossesse si des raisons éthiques lui interdisent tout IVG en cas de détection de malformation génétique.